临床试验给人希望与亨廷顿氏病的家庭

临床试验给人希望与亨廷顿氏病的家庭

参加临床试验的新亨廷顿氏病在苏格兰的第一人,说该计划使他对未来的希望。

沙耐心,57,最初从奥赫的黑岛现在居住在因弗内斯,是在只有九人在苏格兰和801在全球范围内的罗氏代-HD1研究来参加,通过的miedzybrodzka zosia正在带领阿伯丁教授澳门赌场下载APP。

该研究以找出是否AIMS的新基因阻断化合物可以减缓疾病的进展。

亨廷顿氏病 - 通常被称为HD - 是一种遗传性疾病,大脑的部分停止一段时间正常工作。它会导致增加记忆困难,精神问题和颠簸运动的人也没有哪一个控制。通常它是20年左右致命变得很明显它之后。目前还没有有效的治疗方法,以停止或缓慢进展ITS。

HD是由缺陷基因引起的。父母与亨廷顿的每个孩子都有50%或二分之一的机会,发展的条件。

亨廷顿氏病根据协会(HDA)绕一中000人亨廷顿氏。

桑迪,铁路信号员说,该疾病已经采取“有你曾经爱过每个人“,参与即是什么力量让他,因为我收到了2017年12月4日,他自己毁灭性的诊断去审判。

我说:“亨廷顿氏病已经对我的家人一个巨大的影响。大家对我曾经爱过已被ESTA病情。

“当我的妈妈是59,她死了我21岁的我虽然的时候,我从来没有真正知道她以及疾病从她花了这么多。我有一个非常艰难的童年 - 而不是去踢球了我的生活要到医院通过ESTA可怕的疾病打倒走亲戚的。

“在过去的9年里,我看到我在一家养老院里亲爱的姐姐恶化。亨廷顿已经抢走了她一切的除了她美妙的智慧和坚持下去的决定。“

说,这是沙滩特别困难那些不得不说看到受苦的知识,他自己的遗传风险是如此之高。

“亨廷顿氏病吃人了。它通过不只是疾病,但通过它穿上关系的应变破坏家庭,“我补充道。

 “眼看家庭成员遭受和理解这也可能是你的未来是一个很难对付的事。”

在2017年,桑迪决定,我再也无法忍受,不知道他是否不确定性继承的条件。我决定在苏格兰HD诊所,这是基于在阿伯丁皇家医院的北部进行基因测试。 12月4日我搭乘火车旅行让他的成绩希望我能“把疾病的威胁上床”。

“我度过了我一生居住在亨廷顿的影子,我想‘就是这样,你就不会得到我了’。

“当测试,但阳性我出来绝对摧毁。我连问到我亲爱的妻子劳拉找别人因为我的我的诊断的认识,因为我爱她这么多。她的反应是一样的背“但我太爱你要离开你”。

“我是在一个低一点,我这样不知道我怎么会去所幸没有这种感觉持续很长时间。

“几个星期后,我看着在午餐时间的BBC新闻,有人说关于第一阶段试验的ESTA研究成功。几乎我跌下我的座位。

“我已经等了50年ESTA不只是为我,而是为每个人 - 我的妈妈是谁不再在这里和谁没有只是在我的生活,但在世界各地被受此了所有的人。

“当我看到,我就想“我得去追逐这个报告,我想成为其中的一个参与和采取的斗争亨廷顿发挥我自己的一小部分。”

在药物试验是ASO(反义寡核苷酸)。这是遗传密码子的短链这将结合突变体亨廷顿基因产物(mHtt)。它希望它是ESTA过程中会降低大脑活动mHtt水平,因此,希望减缓HD进展,并导致生活大大改善质量。

阿伯丁是英国各地的11位参与试验在全世界15个不同的一种采用哪个国家的俱乐部。

每两个月砂质从家里因弗内斯阿伯丁皇家医院当流体样品取他的分析大脑,其中,试药(rg6042)或安慰剂给药后,他的旅行。

我说:“我希望,但愿我对药物试验,但即使我在安慰剂的试验已经对我的生活产生非常积极的影响。

“从黑暗的真实的地方我现在能够专注于好。我可以写一本关于疾病及其影响,但现在我太忙了生活。

“对我来说这是一个荣幸参加,我觉得这是我出生的方式一直是让我如此热情不仅关于测试,但在完成日常任务,我们是从9月份的认知的东西行走本身在做两点之间轮流。罗洛我拉布拉多甚至感觉他的参与!

“我不介意我的奉献时间的审判,因为它是如此的重要。当我即将上火车回已经接到噩耗两年前我从来没有想过我会在这一点上,我不能在这里得到了一个没有我出色的妻子劳拉和研究者的支持。

“这感觉就像我在做一些积极的第一次打这个可怕的疾病,并在未来给人们的生活带来改变。”

miedzybrodzka教授说:“一代-HD1是一个真正突破性的3期临床试验,来自世界各地的汇集研究工作的,我们希望将在亨廷顿的研究领域的权威研究之一。

“很显然,还有很长的路要走,但试用不提供,希望对家庭提供真正的高清。

“参加志愿者都打了亨廷顿氏病全社会的重要作用。没有需要更多的志愿者ESTA研究,但我们的诊所的病人可以在其他研究项目的一部分。

“我们格外感谢每一位患者服用部分像沙,及其对支持他们的家庭,和许多NHS的工作人员和审判将这一世界级的研究,北人都是。此外,我要感谢所有的患者,家庭和捐款者的支持我们所有的阿伯丁HD的研究在过去的35年里,没有我们就不会被选为代-HD1试验中心之一谁慷慨。“

 

 

 

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